海口網1月9日消息 8日上午，省遺傳學會、海南省志愿者協會、海口市青年志愿者協會聯合舉辦的地中海貧血防治交流會上，來自全省近百名地中海貧血癥(簡稱“地貧”)患兒家屬聽取專家經驗，相互交流。

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　　據不完全統計，我省目前有400多名兒童患有地中海貧血癥。該病通過基因遺傳，目前世界上還沒有發現治愈這一惡疾的有效方法，但只要把好產前三道關即婚檢、孕檢和產檢，就能有效杜絕重癥“地貧”患兒的出生。南國都市報記者從交流會上獲悉，我省有望在一兩個市縣開展試點，將“地貧”篩查納入免費孕檢。

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　　海南六市縣篩查“地貧”? 近三成受檢者呈陽性

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　　地中海貧血癥是世界上最常見的人類單基因遺傳性血液病之一。據研究，我國人群的“地貧”基因攜帶率為1.92%～14.95%，海南省是地中海貧血病的高發區，在國內僅次于廣西和廣東。在海南，攜帶地中海貧血基因的人群占人口總數的10%-15%。

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　　我省部分醫療機構在2008年利用李嘉誠基金衛生扶貧項目，對體檢農民增加了地中海貧血的篩查。據六個市縣受檢人數為6960人的篩查結果顯示，“地貧”基因檢出陽性者1923人，即檢出陽性率達27.6%。

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　　與此同時，海南醫學院檢驗科覃西教授等人調查報告，海南黎族人群“地貧”基因攜帶率高達55%。該調查實驗小樣本檢測結果顯示，保亭、瓊中、五指山和陵水地區，“α-地貧”檢出率分別為63.26%、46.97%、61.36%和77.5%。

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　　400多名兒童患病? 去年6名兒童離世

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　　每年，省遺傳學會、海南省志愿者協會、海口市青年志愿者協會都會組織類似的交流會，把醫務工作者和患者組織到一起，讓孩子的父母和醫生進行交流。同時，通過學術碰撞讓更多的醫務工作者了解地中海貧血癥。

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　　今年，志愿者文兵手上記錄的“地貧”兒童的數字又少了。去年，有6名兒童離開了人間。目前，文兵手上在冊的人數是401人。這只是不完全統計數據，很多人并沒有被掌握。

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　　交流會上，一張張笑容洋溢的臉蛋，一眼望去看不出這些孩子和健康人有不同之處，但他們都患有人類單基因遺傳性血液病。

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　　來自儋州的符老師帶著女兒認真地聽著。女兒小霞的肚子有些脹，眼睛出奇地大。她坐在位置上安靜地玩著，似乎這一切都和她沒有關系。

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　　符老師告訴記者，女兒出生后就體弱多病，經常感冒發燒。1歲多的時候被查出患了“地貧”。現在，切脾之后女兒一個月至少要輸一次血。每個月花在女兒身上的治療費至少要三四千元。

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　　愛人沒有固定工作，家庭的重擔壓在這位小學老師身上。“日子也不知怎么過下去的，”符老師面對記者潸然淚下，“我們家族沒有這種遺傳，如果有當時就注意檢查了。”

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　　做好婚孕產檢三道關? 可預防“地貧”患兒出生

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　　海南省新生兒疾病篩查中心主任王潔介紹，地中海貧血癥目前已成為我國常見的遺傳性血液病之一，主要分布在廣東、廣西、海南和福建等省份，亦被世界衛生組織列為危害人類健康的6種常見病之一，保守估計全世界有近2億人攜帶此病基因。

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　　統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬于正常。目前對于“地貧”尚無根本有效的治療方法，只有通過遺傳篩查和產前診斷，才能有效杜絕重癥“地貧”患兒的出生。在預防上，提倡雙方有“地貧”基因的不宜結婚;即使家族中沒有人有地中海貧血病例，也應該去做檢查。想要孩子的年輕夫婦應該做孕婦產前篩查和診斷。通過孕期保健和產前篩查，出生缺陷率可減少40%～50%。

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　　致力成立防治委員會? “地貧”有望試點免費篩查

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　　王潔透露，今年我省計生部門有望爭取一筆國家孕檢經費，目前正考慮將一兩個市縣作為試點，將“地貧”篩查納入免費孕檢中。

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　　省遺傳學會與省志愿者協會、海口市青年志愿者協會正在積極籌備成立海南省地中海貧血防治工作委員會，旨在防治地中海貧血，提高出生人口素質，也為現有的患兒提供服務。

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　　一直致力于此項工作的志愿者們告訴記者，去年他們就想和有關部門聯合成立這一委員會，但因為人員組成、經費等問題，一年來都沒有成立。志愿者們呼吁更多的人能關注這一癥狀人群，為他們提供更多的幫助。

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　　今年的兩會即將召開，作為省政協委員的王潔，去年建議在黎族新婚夫婦中免費開展地中海貧血篩查，切實提高黎族人口素質。今年，她將建議將“地貧”患兒的門診輸血納入報銷，這樣可以大大減輕患兒的家庭負擔。