地中海貧血基因篩查為防控新生兒出生缺陷保駕護(hù)航。

　　5月8日是“世界地貧日”，今年的主題是“防治地貧，健康脫貧”。8日早上，海口市民小符來到醫(yī)院，自從上次懷孕被檢查出攜帶地中海貧血（以下簡稱：地貧）基因，她的心情有些忐忑，大兒子已經(jīng)7歲了，還不知道有什么問題，她打算帶孩子去做檢查。

　　和小符一樣的地貧基因攜帶者不在少數(shù)。因?yàn)楦哳~的醫(yī)療費(fèi)用，不少患兒因貧困無法接受治療，沒能活過15歲。而這些普通家庭和血液的戰(zhàn)斗本是一場可以避免的悲劇。

　　一個地貧兒拖垮一個家 “二孩”變成“救命娃”

　　在地貧病友圈里流傳著一種說法，一個地貧患兒“拖垮”一個家庭，能長期存活的地貧患兒都是靠著輸血和祛鐵藥物維持生命，每個月需要幾千元的治療費(fèi)用才能勉強(qiáng)維持孩子的健康。由于造血干細(xì)胞移植是較有效的治療手段，許多家庭把生二胎作為孩子最后的“救命稻草”。

　　海口市民老朱的兒子小豪（化名）今年4歲多，他出生沒多久就被確診為重度地貧兒。4年來，老朱夫妻倆幾乎跑遍了海南大大小小的醫(yī)院尋求解決之法，帶著孩子奔波于家和醫(yī)院之間接受輸血祛鐵治療。

　　“爸爸，我不想再扎針了，真疼。”小豪從記事起，輸血和苦澀的祛鐵藥就一直貫穿著他的童年。可是一旦停止輸血和服用祛鐵藥物，孩子就有氣無力，連站也站不起來。每次老朱聽到孩子說疼，他的心也揪成一團(tuán)，但又不能不去醫(yī)院。醫(yī)生建議用造血干細(xì)胞移植治療孩子的病，全家人第一時間做了配型，萬幸的是7歲的大女兒和小豪配型成功，一家人通過網(wǎng)絡(luò)籌款平臺填補(bǔ)了25萬元的手術(shù)費(fèi)空缺。

　　“地中海貧血沒有特效藥，重型地貧的孩子一輩子都要接受輸血祛鐵治療。”海口市婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心主任周冰告訴海口網(wǎng)（微信號：haikouwang2013）記者，地貧是海南出生兒缺陷高發(fā)的主要原因之一，患者大多嬰兒時就發(fā)病，表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血、肝脾腫大、骨骼改變、免疫力下降、鐵負(fù)荷過重、多臟器衰竭等，并伴隨發(fā)育遲滯，最終導(dǎo)致死亡。目前尚無特效藥，造血干細(xì)胞移植可發(fā)揮作用，但是配型成功的幾率并不高，有很多家庭為了挽救孩子的生命甚至?xí)ィ枚ズ⒆拥哪殠а鲈煅杉?xì)胞移植，延長地貧患兒的存活時間，但是手術(shù)費(fèi)用高昂，成功的幾率并不大。

海南省優(yōu)生優(yōu)育公共服務(wù)中心檢測人員進(jìn)行地中海貧血基因篩查。

　　關(guān)口前移 “三級預(yù)防”是關(guān)鍵

　　“針對出生缺陷三級預(yù)防，海口已經(jīng)把地中海貧血的關(guān)口前移到了婚檢，更多年輕夫婦還沒有生育就能夠?qū)崿F(xiàn)阻斷。”周冰表示，孕前、孕期、新生兒出生后三級預(yù)防能夠有效預(yù)防地中海貧血給普通家庭帶來負(fù)擔(dān)。

　　據(jù)周冰介紹，一級預(yù)防是指孕前的保健和遺傳風(fēng)險評估，這些措施具體內(nèi)容包括做好婚前保健，即婚前檢查和婚前咨詢；孕前保健，即孕前檢查和孕前咨詢；孕早期保健；向醫(yī)生咨詢和進(jìn)行檢查，并按照醫(yī)生的指導(dǎo)做好保健。如果沒能采取這些措施，或采取這些措施也沒能有效地阻止出生缺陷的發(fā)生，就要靠二級預(yù)防措施了。二級預(yù)防是指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術(shù)，做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和超聲篩查，以減少缺陷兒的出生。三級預(yù)防是指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。簡單地說，一級預(yù)防，預(yù)防發(fā)生；二級預(yù)防出生；三級預(yù)防致殘。其中一級預(yù)防是最重要的、最有效的。周冰提醒年輕夫婦在決定結(jié)婚前和懷孕前做到為新生命負(fù)責(zé)，積極完成婚檢和孕檢，增加抽血、羊水穿刺、地貧基因篩查等檢查，正確對待即將到來的生命。

　　“地貧篩查有綠色通道，可以提前知道孩子的情況，讓我們安心了很多。”家住瓊山區(qū)的小劉夫妻倆已結(jié)婚10年，由于兩人都是地中海貧血基因攜帶者，夫妻倆9年間已送走了兩個患重度地貧的小生命。小劉夫婦2017年4月已經(jīng)到瓊山區(qū)計劃生育服務(wù)站進(jìn)行了孕優(yōu)檢查和登記，登記后的他們每個月都能接到服務(wù)站打來的關(guān)于是否懷孕的電話詢問。去年6月，小劉妻子第四次懷孕，這一次他們得到了專業(yè)的指導(dǎo)，當(dāng)被告知寶寶只是地貧基因攜帶者，出生后可健康成長，夫妻倆十分開心。

　　“兩個都是攜帶者，有25％的幾率會懷上重度地貧兒，如果不提前干預(yù)，一旦重度地貧兒出生，對家庭和社會來說都是一個沉重的負(fù)擔(dān)。” 瓊山區(qū)計劃生育服務(wù)站主治醫(yī)師郭亞玉說，地貧基因攜帶夫妻的血樣將被逐級送到海南省優(yōu)生優(yōu)育公共服務(wù)中心，進(jìn)行地中海貧血基因的檢測，根據(jù)受檢夫妻的基因配對來分析子代遺傳風(fēng)險，并根據(jù)風(fēng)險概率建議夫妻進(jìn)行產(chǎn)前檢測。

　　強(qiáng)大的三級防護(hù)策略，免費(fèi)的初篩、基因檢測、產(chǎn)前診斷筑起了海口地貧防控的道道防線，為像小劉夫妻這樣攜帶地貧基因者的家庭幸福保駕護(hù)航。

　　在未來，海口還將全方位防控地貧這一新生兒缺陷，并計劃把現(xiàn)有的地貧患兒全部建檔立卡，提供救助，一個不落全部管起來，并提高參合農(nóng)村居民中患有中間型、重型地中海貧血患兒的新農(nóng)合保障水平，防止這些家庭因病致貧、因病返貧。

　　記者鐘圓圓 攝影報道

　　（海口網(wǎng)5月8日訊)

???

相關(guān)鏈接：

世界地貧日 海南100個地貧家庭獲免費(fèi)基因檢測
海口提供全周期免費(fèi)地貧篩查服務(wù) 孕檢實(shí)行首診負(fù)責(zé)制
科學(xué)防控地貧 “國際地貧中心”落戶海南
地貧可防難治 海口將出臺地貧防控方案

????