????通過第三代“試管嬰兒”技術，成功阻斷成骨不全癥母嬰遺傳的健康寶寶順利降生。芊燁 攝

　　成骨不全，又稱脆骨癥，瓷娃娃病，是一種罕見的遺傳性骨病。怎樣徹底阻斷疾病遺傳一直是國際醫學界聚焦的課題。中國福利會國際和平婦幼保健院24日披露，通過第三代“試管嬰兒”技術，成功阻斷成骨不全癥母嬰遺傳的健康寶寶順利降生。這意味著，未來，“瓷娃娃”媽媽生下健康的寶寶將不再是奢望。

　　該院院長黃荷鳳帶領的生殖醫學團隊采用基于NGS(下一代測序)的SNP單體型分型PGD(胚胎植入前診斷)技術讓“瓷娃娃”媽媽生下健康的寶寶。這標志著中國在植入前遺傳學診斷技術臨床服務和單基因遺傳病干預技術方面邁上新臺階。

　　PGD，胚胎植入前診斷，俗稱第三代“試管嬰兒”技術，是指對胚胎或卵子行卵裂球/滋養層細胞或極體進行活檢，通過遺傳學檢測后將無疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術。據介紹，PGD技術的發展和進步，使得從源頭上阻斷和消除家族遺傳疾病致病基因對下一代的困擾成為可能。這一創新性技術的應用給遺傳病家庭帶來了孕育健康新生命的希望。

　　據了解，罕見病在中國的總數已超過千萬，為罕見病患者提供精準的診斷和治療策略已成為中國政府迫切需要解決的問題，遺傳診斷技術的發展和現實的需求使得PGD技術的臨床應用前景廣闊。劉女士生下健康的兒子中國“瓷娃娃”等罕見遺傳病患者孕育健康下一代帶來了新的希望。

　　據介紹，劉女士從小到大都避免進行一些劇烈活動，因為，相比一般人，她更容易骨折。同樣的情況也存在在劉女士家人身上，她的外祖父和女兒幾次因骨折入院就診。在醫生的建議下，劉女士和她的女兒都進行了基因檢測，結果顯示，兩人都患有脆骨癥，是“瓷娃娃”。

　　成骨不全，又稱脆骨癥，瓷娃娃病，發病率約為十萬分之六至十萬分之七，據此，中國大約有10萬名以上的患者。患者骨骼發育不良、骨質疏松、脆性增加，導致骨與關節進行性畸形；此外，病變不限于骨骼，也常會累及其他結締組織如眼睛、耳朵、皮膚、牙齒等，部分患者可出現藍色鞏膜及聽力喪失，重者殘廢，甚至死亡。

　　為了徹底阻斷疾病，讓劉女士能夠生下健康的孩子，經過會診，黃荷鳳團隊決定對劉女士采用基于NGS的SNP單體型分型PGD技術，阻斷該家族性成骨不全癥。國婦嬰生殖遺傳科博士張軍玉對劉女士一家進行了全家系突變基因驗證和致病性分析，為了徹底克服等位基因脫扣(ADO)可能造成誤診，主管技師陳松長對家系進行了連鎖致病位點的SNP單倍型分析，在確認PGD檢測體系的精準性后，黃荷鳳院長啟動了劉女士的輔助生殖治療流程。

　　據介紹，來自劉女士的5枚卵子全部成功受精和發育，經過對胚胎的活檢和遺傳檢測，最終確定了3個正常胚胎。2015年12月，劉女士成功懷孕。2016年4月，生殖遺傳科對劉女士進行了產前基因診斷，確認劉女士的胎兒未攜帶致病變異基因，染色體也無異常。醫院方面當日透露，新生的男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

　　目前，國際上能采用第三代“試管嬰兒”技術(PGD)干預遺傳疾病發生的疾病包括脊髓性肌萎縮癥(SMA)、常染色體隱性多囊腎病(ARPKD)、進行性肌營養不良、家族性腺瘤性息肉病、Lynch綜合征、神經纖維瘤病、希佩爾-林道(von Hipple-Lindau,VHL)綜合征等70余種單基因遺傳病。(完)

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